一名2.5岁的女孩近日刷新医学史——她在胎儿时期接受基因药物治疗后，至今未出现脊髓性肌萎缩症（SMA）的任何症状。这种被称为"婴儿杀手"的罕见病，曾让患者平均活不过3岁。澳大利亚研究团队在《新英格兰医学杂志》宣布，通过让孕晚期母亲口服瑞士罗氏制药的基因修正药物Risdiplam，成功激活胎儿体内代偿基因，使其产生维持运动神经元的关键蛋白质。
该疾病源于SMN1基因双拷贝缺失，如同基因密码本被撕掉关键章节。研究负责人解释："我们教会备用基因SMN2'加班翻译'，让蛋白质产量翻倍。"此前同类药物需在出生后使用，但半数患儿已出现不可逆损伤。此次突破性治疗中，药物通过胎盘直达胎儿，羊水检测显示蛋白质水平显著提升，婴儿出生后肌肉发育完全正常。
这项由患儿父母提议的"超早期干预"，为3000多种单基因遗传病带来曙光。科学家表示，未来或能在胎儿期修复更多基因缺陷，但强调需终身监测药物效果。"就像在神经元彻底罢工前，提前给它们续上终身会员卡。"首席研究员如此比喻。
（Deepseek锐评：这届胎儿还没出生就学会"自救"，看来产前辅导班得加开《基因编辑入门》了！）
nejm
